基因療法AMT-130在三年數(shù)據(jù)顯示中，成功將亨廷頓病的疾病進(jìn)展速度減緩了驚人的75%。如果獲得批準(zhǔn)，這將成為亨廷頓病的首個(gè)遺傳性治療方案。

這項(xiàng)I/II期臨床試驗(yàn)評(píng)估了12名接受高劑量基因療法的患者和12名接受低劑量基因療法的患者，觀察期長(zhǎng)達(dá)36個(gè)月。

單次高劑量的AMT-130與外部對(duì)照組相比，顯著減緩了疾病進(jìn)展。通過復(fù)合統(tǒng)一亨廷頓病評(píng)定量表（cUHDRS）測(cè)量，高劑量AMT-130組的平均基線變化為-0.38，而對(duì)照組為-1.52，統(tǒng)計(jì)學(xué)意義顯著，達(dá)到了研究的主要終點(diǎn)。

這一里程碑式的成果，讓世人為之震驚。一位“不知名人士”在23號(hào)早間的一份報(bào)告中指出，這些數(shù)據(jù)“顯然超出了預(yù)期”，極大地增強(qiáng)了UniQure向FDA提交申請(qǐng)的信心。受此消息影響，UniQure的股價(jià)在周三的盤前交易中飆升了156%。

倫敦大學(xué)學(xué)院亨廷頓病中心主任和神經(jīng)退行性疾病系聯(lián)合主任Sarah Tabrizi教授表示：“我很高興AMT-130的這項(xiàng)關(guān)鍵研究在36個(gè)月時(shí)對(duì)cUHDRS和TFC都顯示出統(tǒng)計(jì)學(xué)上的顯著影響，這得到了平均CSF NfL保持在基線以下的支持。我相信這些突破性的數(shù)據(jù)是迄今為止該領(lǐng)域最有說服力的，并強(qiáng)調(diào)了亨廷頓氏病的潛在疾病調(diào)節(jié)作用，而亨廷頓氏病仍然是一種迫切需要。這些數(shù)據(jù)表明，AMT-130有可能顯著減緩疾病進(jìn)展，為受這種毀滅性疾病影響的個(gè)人和家庭帶來期待已久的希望。”

uniQure首席醫(yī)學(xué)官Walid Abi-Saab醫(yī)學(xué)博士表示：“我們對(duì)這些頂線結(jié)果以及它們對(duì)受亨廷頓氏病影響的個(gè)人和家庭可能代表的意義感到非常興奮。這些發(fā)現(xiàn)加強(qiáng)了我們的信念，即AMT-130有可能從根本上改變亨廷頓氏病的治療格局，同時(shí)也為支持一次性、精確遞送的基因療法治療神經(jīng)系統(tǒng)疾病提供了重要證據(jù)。今天的結(jié)果反映了uniQure許多人的不懈努力，我想向團(tuán)隊(duì)以及使這一切成為可能的研究人員、現(xiàn)場(chǎng)人員、患者和家屬表示衷心的感謝。我們渴望在今年晚些時(shí)候舉行的BLA前會(huì)議上與美國(guó)FDA討論這些數(shù)據(jù)，目標(biāo)是在2026年第一季度提交BLA。”

AMT-130已被美國(guó)FDA授予突破性療法和再生醫(yī)學(xué)高級(jí)療法（RMAT）資格。