無藥可醫(yī)、有藥用不起，是擺在罕見病患者及其家庭面前的兩大難關。盡管在政策扶持下，近年來我國罕見病藥物研發(fā)取得了長足進步，越來越多企業(yè)入局這一領域，為罕見病診療帶來了新的希望。然而當前國內罕見病診療仍然與國外存在較大差距，進口藥和仿制藥仍然占據了很大的比重，想要有效解決“天價藥”問題任重道遠。

為推動中國罕見病產業(yè)發(fā)展，近日第十屆中國罕見病高峰論壇在杭州召開?，F(xiàn)場，波士頓咨詢董事、總經理兼全球合伙人胡奇聰博士，基于《中國罕見病產業(yè)報告》，對罕見病產業(yè)的價值、落地挑戰(zhàn)以及發(fā)展趨勢進行了分享。

中國罕見病產業(yè)價值何在？

胡奇聰認為，放眼全球，罕見病產業(yè)具有三大價值：醫(yī)學價值、技術價值以及商業(yè)價值。

目前，全球已發(fā)現(xiàn)超7000多種罕見病，其中僅約5%具備有效治療藥物，絕大多數(shù)罕見病仍然缺乏有效治療手段。即使是在中國第一批罕見病目錄囊括的121種疾病中，也僅有60%“有藥可治”。與之相對的是，在腫瘤治療領域，絕大多數(shù)腫瘤已有多種標準治療方案，比如胃癌獲批藥物已超過90種，乳腺癌治療超80種藥物獲批，患者有著更多元的治療選擇?？梢灶A見，在罕見病治療領域，未被滿足的需求是巨大的。

與未滿足需求相呼應的，是罕見病藥物可觀的研發(fā)成功率。2011年-2020年十年間，罕見?。ú缓[瘤適應癥）藥物從1期臨床到獲得美國FDA批準上市的平均成功率為17.0%，是整體藥物研發(fā)成功率7.9%數(shù)據的兩倍。從臨床2期到獲批上市的時間來看，孤兒藥研發(fā)時間不超過5年，而非孤兒藥卻要6-8年的時間。

市場廣闊、研發(fā)成功率高，這兩大因素正吸引著越來越多企業(yè)在罕見病領域發(fā)力。尤其是包括基因治療、RNA、補體療法等在內的多個新興技術平臺正在以罕見病為“練兵場”，并逐步拓展到其他罕見和常見疾病，拓寬其技術價值。

在商業(yè)價值層面，罕見病產業(yè)的市場潛力也非常巨大。2015年孤兒藥市場規(guī)模為270億美元，2020年已增至620億美元，預計2025年將達到1100億美元的規(guī)模，2030年將進一步增至1940億美元。另外，在投資回報方面，近4年間罕見病藥物研發(fā)企業(yè)的股票收益接近400%。

對標全球市場，中國罕見病未來發(fā)展空間十分廣闊。2016年，國內罕見病市場規(guī)模約為10億元人民幣左右，2020年超過30億元人民幣，占全球比例大概是1%。預計到2030年，中國罕見病市場規(guī)模預計能達到600-900億元人民幣，屆時在全球市場規(guī)模中占比將超過5%，增長潛力巨大。

阻礙罕見病產業(yè)發(fā)展的“三座大山”

通常認為，在我國罕見病產業(yè)的發(fā)展道路上，存在著“三座大山”：一是患者少，治療周期短；二是診療能力弱，確診周期較長；三是保障水平低，藥價高昂導致患者難以支付。胡奇聰表示，這既是挑戰(zhàn)，也是機遇。

在我國公布的121種罕見病中，有10種罕見病的患者人群在10萬人以上，甚至超過部分腫瘤患者群。從年齡分布來看，20歲以下的罕見病患者占比約為60%，且多為嬰兒期發(fā)病，而有效的藥物治療可顯著延長患者帶病生存期至數(shù)十年。因此，在某些疾病領域，第一座“大山”實際上并不存在。

當前，國內對罕見病的診療能力弱是不爭的事實。不過胡奇聰指出，在多方共同推動下，中國罕見病的診療水平正在快速提升。

在政策層面，2017年中國國家罕見病注冊體系正式上線；2018年首個國家級非營利性罕見病交流平臺——中國罕見病聯(lián)盟問世；2019年首部國家級罕見病診療指南《罕見病診療指南（2019年版）》推出。在醫(yī)療機構層面，由衛(wèi)健委統(tǒng)籌管理罕見病協(xié)作網絡已經吸納了超300家成員醫(yī)院。在患者組織層面，盡管國內外尚存在一定的差距，但是近年來我國罕見病患者組織發(fā)展迅速，令罕見病患者的聲音得以傳播得更廣，進而幫助改善患者的生存及治療現(xiàn)狀。

在醫(yī)療保障方面，胡奇聰表示，中國罕見病支付已經走到了轉折節(jié)點。縱觀發(fā)達國家或中等發(fā)達國家在罕見病支付方面的歷程，一般在人均GDP超過一萬美元時期解決高值藥物問題。而中國2019年人均GDP便已突破1萬美元，預計今后我國相關部門將會在罕見病診療領域提供更大的支持。

中國罕見病產業(yè)未來發(fā)展趨勢

在產業(yè)發(fā)展趨勢方面，中國罕見病產業(yè)正經歷著三大變遷：由外企主導，轉向本土藥企、外企百花齊放；由仿制藥物，轉向“快速跟隨”及首創(chuàng)新藥；由關注藥物治療的“特藥模式”，轉向以患者需求為導向的生態(tài)模式。

自2015年以來，越來越多本土制藥企業(yè)正在布局罕見病市場，現(xiàn)有入局者包括北?？党?、康蒂尼藥業(yè)、德益陽光、曙方醫(yī)藥、瑯鈺集團等專注罕見病領域的企業(yè)，博雅輯因、瑞博生物、樞密科技等以罕見病為切入口、主打技術平臺的企業(yè)，以及榮昌生物、百濟神州、和鉑醫(yī)藥等制藥企業(yè)。

毋庸置疑，國內罕見病領域產品創(chuàng)新仍然處于1.0時代，相較于腫瘤及特藥領域的2.0乃至3.0時代較為落后，但是可以看到，一些企業(yè)正在通過自主創(chuàng)新和戰(zhàn)略合作，實現(xiàn)同類最優(yōu)快跟研發(fā)，進而打造首創(chuàng)罕見病藥物的創(chuàng)新醫(yī)藥科技平臺。

站在新的時間點上，胡奇聰相信，未來的罕見病產業(yè)一定是政策更完善、資本更關注、人才更聚集的領域。隨著產業(yè)的不斷發(fā)展，將會有一批具有國際視野、面向國際市場的罕見病本土企業(yè)走出去，帶來一系列具有臨床價值的原創(chuàng)藥物和技術，并催生能夠服務于廣大的罕見病患者的業(yè)態(tài)和生態(tài)。

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